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出生前診断のメリット・デメリットとは?NIPTと併せて解説!

出生前診断を受けるべきなのか悩んでいませんか?

「出生前診断」は、生まれる前の赤ちゃんの病気や異常が分かる検査です。

この記事では、出生前診断の概要や費用だけではなく、メリットやデメリットについてもご紹介します。

出生前診断について分からず悩んでいる妊婦の方は、ぜひ最後までご覧ください。

出生前診断の種類は?

出生前診断とは、妊娠中に胎児の状態を調べる検査です。

具体的には以下の2つの検査があります。

  • 確定的検査
  • 非確定的検査

胎児の状態や疾患の有無について検査した上で、赤ちゃんに合わせた最適な分娩方法や療育環境を検討することが主な目的です。

【確定的検査】母体・胎児へのリスクがある

確定的検査は、繊毛検査と羊水検査の2種類です。

絨毛検査では、将来胎盤になる部分から絨毛を採取します。

また、羊水検査では羊水を採取します。

それぞれの検査の概要については、下記の表のとおりです。

検査名絨毛検査羊水検査
実施時期11週~14週15週~16週以降
検査の対象ほぼすべての染色体疾患
ダウン症候群の感度100%
結果が分かるまでの期間2週~3週間
流産・死産のリスク1/1001/300

絨毛検査と羊水検査は、いずれの場合でもお腹から子宮内に針を刺すため、母体・胎児にリスクがあります。

実施時期や結果が分かるまでの期間などは、医療機関によって異なりますので、検査を受ける前に確認しましょう。

【非確定的検査】母体・胎児へのリスクがほほとんどない

非確定的検査は、新型出生前診断(NIPT)とコンバインド検査、母体血清マーカー検査の3種類です。

それぞれの検査の概要は、下記の表のとおりです。

検査名NIPTコンバインド検査母体血清マーカー検査
実施期間10週以降11週~13週15週~17週
検査の対象ダウン症候群18トリソミー13トリソミーダウン症候群18トリソミーダウン症候群18トリソミー神経管閉鎖障害
ダウン症候群の感度99%80%80%
結果が分かるまでの期間2週間程度
流産・死産のリスクリスクはほとんどない

確定検査と異なり、血液検査や超音波検査であるため、胎児や母体へのリスクはほとんどありません。

しかし、いずれの検査においても結果が陽性の場合は、診断を確定させるために確定診断を受ける必要があります。

出生前診断を受ける2つのメリット

出生前診断を受けるメリットは、下記の2つです。

  • 産まれる前に胎児の状態を確認できる
  • 赤ちゃんを受け入れる準備ができる

それぞれについて具体的に解説します。

1.産まれる前に胎児の状態を確認できる

出生前診断により、胎児の染色体異常や特定の遺伝性疾患の有無が分かります。

「健康に育っているの?」と不安を感じている妊婦の方は多いです。

場合によっては、マタニティブルーや妊娠うつに陥る可能性もあります。

出生前診断で健康に育っていると認識できれば、不安の緩和につながるでしょう。

また、胎児に疾患などがあると出産前に分かれば、療養環境の整備や最適な分娩方法を検討するなど、サポート体制を整えられます。

2.赤ちゃんを受け入れる準備ができる

妊娠10週目から検査を受けられるため、早くから赤ちゃんを迎える準備ができます。

しかし、染色体に何らかの異常があると分かったときに、どのように受け止めるのか決めておかなければなりません。状況に合わせた適切なカウンセリングが受けられるようにしておきましょう。

出生前診断を受ける4つのデメリット

出生前診断を受けるデメリットは、以下の4つです。

  • より不安になる可能性がある
  • 保険適用外であり費用が発生する
  • 分かる病気は限られる
  • 「命を選別する」との意見もある

それぞれのデメリットについて具体的にご紹介します。

1.より不安になる可能性がある

検査結果が陰性であれば、安心した妊婦生活を送れます。

しかし、陽性であれば大きな不安を抱えます。

「産む」「産まない」の選択を迫られ、より強い不安を感じるでしょう。

早い段階で陽性であると分かっても、なかなか受け入れられずショックを受けたり、罪悪感をもったりする可能性もあります。

擬陽性の可能性もゼロではないため、検査を受けても不安が解決するとは限りません。

2.保険適用外であり費用が発生する

出生前診断の費用は、保険適用外となり、すべて自己負担となります。

また、医療費控除も対象外です。

医療費控除は「診療・治療をともなう医療行為」のみを対象としており、検査だけの出生前診断は対象となる治療行為として認められていません。

確定検査では、20万円するケースもあり、経済的な負担は大きいでしょう。

検査を受ける医療機関により費用のばらつきもあるため、事前に確認しておく必要があります。

3.分かる病気は限られる

出生前診断で分かる病気は限られています。

診断の対象である染色体異常は数ある先天性疾患のうちのほんの一部です。

また、自閉症などの発達障害も出生前診断では分かりません。

検査結果が陰性であっても、出産後の検査で特定できない疾患や障害が分かる可能性があります。

4.「命を選別する」との意見もある

出生前診断の結果しだいで、出産をどうするか決める方もいるため「命を選別する」との意見もあります。

人工妊娠中絶が可能なのは21週6日までです。

出生前診断の検査期間は、妊娠17週くらいとしているため、人工妊娠中絶が可能な期間までに出生前診断でさまざまな先天的異常が判明する場合もあります。

検査結果をもとに、実際に多くのケースで「産む」「産まない」と選択する基準となっている現状も否定できません。

命を選別するとの意見があり、障害者団体から懸念が示されている事実もあります。

出生前診断を受検する3つの理由

出生前診断を受検する理由は、以下の3つです。

  • 出産に対する不安
  • 親族や知人からの勧め
  • 主治医からの勧め

それぞれの理由について具体的にご紹介します。

1.出産に対する不安

出生前診断を受検する理由は「不安がある」「安心を得たい」との理由が最も多いです。

妊娠期間は喜びや期待に包まれますが、同時に多くの不安を抱えるでしょう。

不安の内容としては、赤ちゃんの健康状態の不安や高齢出産、過去の流産の経験などさまざまな事柄が含まれています。

これらの不安を解消するために、出生前診断を受ける場合があります。

2.親族や知人からの勧め

妊娠中には、親族や知人から出生診断の受検を勧められる場合があります。

出産前に赤ちゃんの健康状態を把握することは、適切な医療やケアを受け、将来のリスク軽減につながるため、非常に重要です。

このメリットが出生前診断を検討するきっかけとなります。

3.主治医からの勧め

産婦人科の主治医からの勧めや情報提供で受検する場合もあります。

日本の産婦人科では、出産年齢が35歳以上を検査の対象としています。

近年では、高齢出産の件数も増加傾向であり、主治医から出生前診断の受検を勧められる場合も増えてきていると考えられます。

遺伝カウンセリング・遺伝外来とは?

遺伝カウンセリング・遺伝外来は、妊婦とそのパートナーの悩みや不安を聞き、必要とする遺伝医学や出生前診断の情報提供を行う役割をもっています。

妊娠期間中は、さまざまな悩みや不安を抱える場合が多いです。

出生前診断の受検に迷うときでも専門の医師やカウンセラーによるカウンセリングを受けられます。

受検後に胎児に先天性疾患が見つかったときも、カウンセリングを受けることで、一人で抱えてしまうよりも、精神的な安定を得られやすくなるでしょう。

まとめ

出生前診断には、さまざまな検査方法があり、胎児の状態を知ることができます。

陰性であれば不安を解消でき、陽性の場合は適切な療養環境を整えたり、胎児に合った分娩方法を選択できたりします。

しかし、費用負担は大きく、陽性であればより不安は強くなる可能性も否定できません。

パートナーとよく話し合い、2人にとって最良の選択ができるように出生前診断と向き合っていきましょう。