胎児に疾患があるかどうかを調べられる検査として「出生前診断」があります。

名称だけは聞いたことがあっても、検査の種類や具体的な検査内容、検査に伴うリスクなどは知らない方も多いでしょう。

あまり考えず検査を受けてしまい、後悔するケースもあります。

そこで今回は、出生前診断の検査方法や費用、リスクなどをご紹介しますので、出生前診断を受けようかお悩みの方はぜひ参考にしてください。

出生前診断とは

出生前診断とは、お母さんのお腹の中にいる赤ちゃんの発達状況を調べる検査です。

赤ちゃんがお腹の中にいる段階から異常がないか調べ、生まれたときに最適の状態で迎えられる準備をします。

出生前診断には、主に赤ちゃんの形態異常を調べる検査と染色体異常を調べる検査の2種類があります。

形態異常を調べる検査

形態異常を調べる検査は、主に超音波検査（エコー検査）によって行われます。

お母さんの腹部に機械をあて、胎児の発達状態や成長を画像から診断する検査です。

妊娠初期から後期まで検査が可能で、一般的な妊婦健診の一環として広く用いられています。

「NT」と呼ばれる胎児の首後方の厚さや発育状況から、医師によって疾患の可能性を指摘されることもあります。

また、限られた医療機関で行われている精密超音波検査では、臓器系の疾患や多指症などの発見が可能です。

染色体異常を調べる検査

染色体異常を調べる検査は大別すると「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。

非確定的検査は流産などのリスクが低い代わりに精度も劣る検査方法です。

確定的検査は検査精度が上がりますが、非確定的検査に比べて妊婦さんと胎児へのダメージが大きく、早産や流産などを引き起こす危険性が上がる検査です。

非確定的検査で発見された胎児の疾患の可能性を確定させるには、確定的検査をする必要があります。

ここからは、それぞれの詳しい検査内容を紹介します。

非確定的検査

非確定的検査は胎児の疾患の可能性を示唆する検査方法です。

それぞれの検査を検査方法や、費用、リスクといった面から見ていきましょう。

超音波検査

超音波検査は、前述したように胎児の形態異常を主に調べる検査ですが、NTにより染色体疾患の可能性を示唆できるため、非確定的検査のひとつに含まれます。

一般的な超音波検査は妊娠初期から後期まで受けられます。

精密超音波検査は妊娠11週から30週までが一般的な検査時期です。

費用の目安としては1万円から5万円で、検査に使用する機械は人に無害であるため、リスクはなく安全な検査です。

母体血清マーカー検査

妊婦さんの血液から、血清中に含まれるタンパク質や胎盤由来ホルモンの成分量を測定することにより、染色体異常や神経管障害の確率を算出する検査です。

トリプルマーカーではAFP、hCG、uE3の3種類の成分量、クワトロテストではそれにinhibinAを加えた4種類の成分量を計測します。

検査はお母さんの採血によって行うので、リスクはほぼない検査です。

妊娠11週から13週までに検査を行い、費用は2～3万円程度が目安となっています。

コンバインド検査

コンバインド検査は超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせた検査方法です。

超音波検査によるNTの計測と、母体採血によるPAPP-A、hCGの成分量を計測することで検査を行います。

検査は妊娠11週から13週までに行い、染色体異常の中でも21トリソミーと18トリソミーの確率を算出します。

2つの安全な検査の組み合わせのため、リスクはほぼありません。

費用は3～5万円前後が目安です。

新型出生前診断（NIPT）　

正式名称は非侵襲的出生前遺伝学的検査や母体血胎児染色体検査と言い、比較的新しい検査方法です。

お母さんの血液に含まれる胎児のDNAの断片から、胎児の染色体異常の有無を調べます。

非確定的検査ですが、他の検査に比べ精度が高く、検査時期も妊娠10週目以降と早く検査が行えるのが特徴です。

21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの検出が可能で、費用は20万円前後です。

確定的検査

確定的検査には羊水検査と絨毛検査の2種類があります。

非確定的検査に比べてリスクがあるため、一般的には非確定検査で発見された疾患の可能性を確定させるために行うことが増えてきました。

それぞれの検査の仕方や、費用、リスクを見ていきましょう。

羊水検査

お母さんの腹部に針を刺し、羊水中に含まれる胎児の細胞を採取して、胎児のDNAや染色体を調べる検査です。

胎児の細胞を直接調べるので、検査対象としては全ての染色体変化に対応しています。

妊娠15週目以降に検査が可能です。

お腹に穴を開けて羊水を採取するため、破水や子宮内感染、早産などの可能性があります。

流産に至る確率は0.3％で、300人に1人の割合です。

費用は入院日数などによって前後し、10万円から20万円程度です。

絨毛検査

絨毛検査は、お母さんの腹部または膣から、絨毛細胞と呼ばれる胎盤を形成する前の胎児由来の細胞を採取して行います。

検査時期は羊水検査よりも早く、妊娠11週目から14週目に行うことが可能です。

検査は全ての染色体変化に対応していますが、流産のリスクは羊水検査よりも高く、1％ほどとなっています。

また、検査でお腹に針を刺した際に、腹膜炎や感染症にかかる可能性があります。

費用は入院日数などによって前後しますが、10万円から20万円程度です。

出生前診断の心理的リスク

ここまで出生前診断の内容を見てきましたが、出生前診断のリスクは流産や早産などの身体的なものだけではありません。

検査をしたことで命の選択をしなければならないこともあり、両親には精神的負担もかかります。

実際、検査を受けた方の中には、検査を受けたことを後悔するケースも少なくないです。

ここでは出生前診断に伴う心理的なリスクをご紹介します。

確定的検査を行うかどうかで悩む

最近では、リスクの低い非確定的検査をまず行い、陽性だった場合に確定的検査を行うかどうかを決めるケースが増えています。

精神的負担になるのは、非確定的検査で陽性リスクが見つかり、確定的検査を受けるかどうかで悩んでしまうケースです。

もし偽陽性だった場合は、確定的検査をすることで異常がないことがわかり安心できるでしょう。

しかし反対に陽性が出れば、疾患を持っていることが確定されます。

異常がないことを期待する気持ちと、疾患が確定してしまうかもしれない不安との間で確定的検査を受けるか悩み、精神的に疲弊してしまう方がいます。

妊娠を継続するかどうかで悩む

妊娠を継続するかどうかは、陽性の結果が出たほとんどの家庭で一度は悩む問題でしょう。

出生前診断の主な目的は、胎児の発育状況を知り、適切な分娩方法選びや療育環境の用意に役立てることです。

しかし、実際には妊娠継続を決める判断材料として利用している方が多くいます。

検査を受ける前に、どのような結果でも出産しようと決めている場合でも、実際に陽性が出てしまった時の不安やショックは大きいものです。

パートナーとの意見の違いで悩む

子どもの障がいについての捉え方は人それぞれです。

結果が陽性だった場合、パートナーと意見が合わず苦しむケースや、結果を打ち明けることが出来ず、お母さんが1人で悩みを抱え込んでしまうケースがあります。

また、自分が産みたくてもパートナーや両親から出産を反対されて揉めごとになるケースも少なくありません。

まとめ

出生前診断は形態異常と染色体異常を調べる検査に分かれ、染色体異常を調べる検査には、非確定的検査と確定的検査があります。

非確定的検査による流産や早産のリスクはほとんどありませんが、検査には心理的リスクが伴います。

陽性だった場合もしっかりと想定した上で、受けるようにしましょう。

参考文献

・兵庫医科大学ー出生前診断について キチンと知っていますか？

・出生前検査認証制度等運営委員会ー出生前検査認証制度等運営委員会