昨今、出産前に赤ちゃんの状態を知ることができる出生前診断と遺伝カウンセリングが注目を浴びています。

出生前診断では、赤ちゃんの健康状態や遺伝子の異常を検査し、将来の病気や発達上の問題を早期に発見することができます。

さらに、生まれる前の赤ちゃんを検査することにより生まれる葛藤や苦悩に寄り添うため、遺伝カウンセリングの重要性にも注目が集まっています。

出生前診断とは？

出生前診断は、妊娠初期や妊娠中に行われる検査のことをいいます。

妊婦なら誰でも受けたことのある超音波（エコー）検査も、大きく分類すると実は出生前診断のひとつなのです。

しかし、出生前診断というと一般的には、羊水検査や絨毛検査といった遺伝子検査のことでしょう。

羊水検査では、羊水を採取して赤ちゃんの遺伝子情報を調べることができます。

絨毛検査では、胎盤から絨毛（ふけ）を採取し、赤ちゃんの染色体や遺伝子異常を検査します。

これらの遺伝子検査は、特定の遺伝病や染色体異常のリスクを判断することが可能です。

出生前診断の役割とは？

出生前診断の大きな役割は、お腹の中の赤ちゃんの病気や発達上の問題を早期に発見することで、適切なケアや治療が可能です。

生まれる前の段階からいち早く赤ちゃんのリスクを知ることで、診断結果に基づいて適切な専門医療チームを手配することや最適な治療計画を進めるようになるなどといった、さまざまなリスクを回避できるようになります。

病気や異常の早期発見

出生前診断では、染色体異常や遺伝子疾患、先天性異常や代謝異常といったリスクを診断できます。

例えば、染色体異常ではダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）などが分かります。

遺伝子疾患では、システム性エリテマトーデス、筋ジストロフィー、システム性硬化症など。

先天性異常では、心臓病や脳・脊髄の欠損症、唇口蓋裂など。

また、代謝異常では、フェニルケトン尿症、シスチン尿症、タイロシン血症などの診断が可能です。

これらは診断できるうちの一部で、診断できるものはほかにもさまざまなものがあります。

家族の不安といった心の負担を軽減

出生前診断の結果によって事前に異常を知り、それらの異常についての知識を得ることで先の見えない不安や疑問を解消できます。

そして、より具体的な対策を立てることができるため、家族の心の負担を軽減することが可能です。

遺伝カウンセリングとは？

遺伝的なリスクや出生前診断に関する情報を共有し、お母さんや赤ちゃん、そしてその家族がより良い意思決定をするための支援をする専門的なカウンセリングです。

特定の疾患や症状の遺伝的な要因、出生前診断の結果、家族歴などを専門的な立場からカウンセラーがアドバイスしてくれます。

遺伝カウンセリングの役割とは？

お母さんや家族がより良い意思決定をするために寄り添い、メンタル面で不安定にならないよう支え、家族が理解しやすいように結果の解釈や意味を説明します。

また、出生前診断に対して感じる不安やストレスを十分に理解したカウンセラーからの適切な情報提供やアドバイスを通じて、心理的な負担を軽減するのも役割のひとつです。

専門知識を持ったカウンセラーのみが行える

遺伝カウンセリングは専門知識を持ったカウンセラーのみが行うことができます。

臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー、遺伝看護専門看護師といったものが主な資格となります。

出生前診断の結果をお母さんや家族に分かりやすく伝え、今後どのようにしていくと良いのかといった具体的な計画についても、医師と共にサポートしてくれます。

家族の不安を解消し、出生前診断への理解を深めるため

遺伝カウンセラーは、検査の目的や手法、リスクや結果の解釈などについて、明確かつ正確な出生前診断に関する詳しい情報を提供し、お母さんや家族が出生前診断のプロセスを理解できるようにします。

情報を明確に伝えることで不安を軽減する役割を果たします。

家族の意思決定をサポートするためのカウンセリング

出生前診断の結果による意思決定は、家族にとって重要な決断です。

遺伝カウンセラーは、出生前診断の結果で得た情報を基にした意思決定のためにさまざまな支援を行います。

利点やリスク、選択肢の理解を深め、お母さんや家族、そして赤ちゃんにとってより良い価値観とニーズに合った決定をするための助言やガイダンスを提供します。

遺伝カウンセリングで行うこと

まずはお母さんやご家族についての話をしっかりと聞き取り

ます。

そして、出生前診断に関しての疑問や質問に対して遺伝カウンセラーは丁寧に答えます。

疑問や不安を解消するために、専門的な知識を分かりやすく説明します。

遺伝カウンセリングではさまざまなことを話し合います

出生前診断にはさまざまな選択肢があります。

遺伝カウンセラーは、それぞれの選択肢のメリットやリスクを説明し、お母さんや家族、そして赤ちゃんにとって最適な選択をするための情報を提供します。

時間をかけて行う家系図の作成

家系図を作成することで、遺伝的な情報を分かりやすい形で集めることができます。

さらにそれらを分析することで、遺伝的なリスクの可能性が判明することもあります。

例えば、特定の病気が特定の世代でよく見られる、親や兄弟姉妹の間で病気がどのように伝わるかなどが家系図におこすことではじめて判明する場合もあります。

遺伝カウンセリングで作成する家系図は、家族の遺伝情報を整理し、遺伝的なリスクを評価するために重要なツールです。

出生前診断のメリット・デメリットについてのカウンセリング

遺伝カウンセリングの中で、出生前診断のメリットはもちろん、デメリットについても詳しく話し合います。

出生前診断では、赤ちゃんの遺伝的な病気や異常を早期に発見することができます。

つまり早期に発見することにより、検査結果をもとに、赤ちゃんや家族のために適切な治療や予防策を計画することができることが最大のメリットです。

出生前診断は100％確定といったものではありません。

不確実性が心理的な負担となる場合もあること、またほとんどの場合、妊娠継続についての意思決定や倫理的な問題などのジレンマが伴います。

そういった心理的な不安が発生することもデメリットのひとつだと言えます。

結果をどのように活かすかについて

出生前診断と遺伝カウンセリングは、家族の未来を考える上で貴重な道しるべです。

早期発見と遺伝カウンセラーや医師など専門家の適切なサポートを通じて、家族はより良い決断を下し、治療の準備やさまざまな計画を進めることができます。

遺伝カウンセラーについて

遺伝カウンセラーとは、遺伝学や遺伝疾患に特化した専門家であり、遺伝的な問題やリスクに関する情報やサポートを提供する役割を担っています。

遺伝についての専門知識を持ったカウンセラーが行います

遺伝カウンセリングは、遺伝について専門的な知識を持った者が行います。

遺伝カウンセリングができる資格については以下のようなものがあります。

臨床遺伝専門医

臨床遺伝専門医とは、遺伝学や遺伝疾患の診断や治療などが可能な医師のことです。

遺伝カウンセリングに加え、遺伝に関連した専門的な診断や治療も同時に進行することができます。

認定遺伝カウンセラー

認定遺伝カウンセラーは、遺伝相談の専門家です。

彼らは遺伝的なリスクや疾患に関する情報を提供し、患者や家族が理解しやすいようにサポートします。

遺伝看護専門看護師

遺伝看護専門看護師は、遺伝学や遺伝相談に特化した看護師です。

彼らは遺伝的な疾患やリスクの評価を行い、患者や家族に必要な情報やケアプランを提供します。

これらの遺伝カウンセラーは、遺伝学や遺伝相談に関する専門知識とスキルを持っていますが、役割としては異なる側面をカバーしています。

臨床遺伝専門医は医学的な診断と治療に関与し、認定遺伝カウンセラーは遺伝相談と心理的サポートを提供し、遺伝看護専門看護師は看護的なケアと教育を提供します。

費用と所要時間

遺伝カウンセリングの所要時間は、おおよそ30分から1時間程度かかります。

限られた時間の中でしっかりと不安を解消できるように、聞きたいことや不安に思うことなどは紙に書きだすなどしておきましょう。

出生前診断と遺伝カウンセリングを受けられる期間

出生前診断を受けることは10週以降であればいつでも可能です。

しかし、結果によってどのように対応するかなどの問題もあるため、できるだけ15週までに受けるのが良いとされます。

遺伝カウンセリングについては、アフターケアを含めて出生前診断の前後に行うため、期間の限りはありません。

多くは保険適用外の自由診療

病院によって違いはありますが、１回の遺伝カウンセリングでおおよそ5,000円から10,000円程度の費用が必要となる場合が多いです。

また、遺伝カウンセリングは自由診療となるので初診料など別途費用が必要になることも多いようです。

まとめ

出生前診断と遺伝カウンセリングは、お母さんと赤ちゃん、そしてその家族の未来を考える上で貴重な道しるべとなるものです。

疾患の早期発見と適切なサポートにより、より良い決断を下し、準備を進めることができます。

出生前診断と遺伝カウンセリングは、家族の幸福と健康を考えるうえで欠かせない存在です。