出生前診断には複数の種類があり、検査によっていつから受検できるかが変わります。

本記事では、出生前診断についての詳細や先天性疾患のリスクを減らす方法などをご紹介します。出生前診断を検討している方や、胎児の先天性疾患が不安な方はぜひ最後までご覧ください。

出生前診断とは

出生前診断は、主に非確定検査と確定検査に大きく分かれています。まずは、出生前診断の大まかな概要について簡単に解説します。それぞれの検査内容について詳しく知りたい方は、次の「出生前診断はいつから可能？」をご覧ください。

通常の妊婦健診では分からない胎児の状態を詳しく検査する

出産前診断は、通常の妊婦健診では分からない胎児の状態を詳しく検査するのが大きな目的です。形態学的な異常や遺伝子異常などの先天性疾患、性別が検査で分かります。

胎児精密超音波検査は、胎児の脳の形や心臓・内臓の形を調査します。そのほかの検査では、主に染色体異常や遺伝性疾患の調査を行います。

NIPTでは、胎児の性別も高確率で判別可能です。胎児の健康に不安を感じている方は、検査を受けることで安心できるかもしれません。

検査によっては破水や流産のリスクがある

出生前診断は、検査の種類によっては破水や流産のリスクがあります。非確定検査と呼ばれる検査は、主に超音波検査や妊婦さんの採血で検査するため、破水や流産のリスクを抑えて検査できます。

一方で、確定検査と言われる絨毛検査や羊水検査は、胎児や羊水から直接検体を採取して検査するため、破水や流産の可能性があります。

どの検査を受けるのか、そして陽性反応が出た際に確定検査を受けるのかをを慎重に考えたうえで、出生前診断の受検を検討しましょう。

出生前診断はいつから可能？

出生前診断は、検査方法によって数種類に分かれています。それぞれの検査の内容や費用、受けられる時期の違いを以下の2つの表でご紹介します。

• 最短10週から検査可能｜非確定検査の一覧
• 妊娠初期でも検査可能｜確定検査の一覧

出生前診断は、種類によって受けられる時期が異なります。受けたい検査がある場合は、早めに予定を組んで検査予約をしましょう。

最短10週から検査可能｜非確定検査の一覧

非確定検査の一覧表は、以下のとおりです。最短で妊娠10週から受けられる検査もあります。

検査名	胎児精密超音波検査（胎児ドック）	母体血清マーカー検査	コンバインド検査	新型出生前診断（NIPT）
特徴	・ほかの検査に比べ痛みや破水・流産のリスクがない	・診断精度は約83％・偽陽性率は5％程度	・胎児精密超音波検査（胎児ドック）と一緒に行う病院もある	・検査精度が高い
対象の疾患	・形態異常（脳・心臓・内臓・身体の形）・染色体異常（ダウン症・18トリソミー・13トリソミー）	・染色体異常（ダウン症・18トリソミー）・開放性神経管奇形	・染色体異常（ダウン症・18トリソミー）	・染色体異常（ダウン症・18トリソミー・13トリソミー）・微小欠失症
検査方法	精密超音波検査（エコー）	妊婦の採血検査	精密超音波検査（エコー）と妊婦の採血検査	妊婦の採血検査
結果が出るまで	その場で分かる	約2週間	約2週間	1週間〜2週間
検査時期	・妊娠初期（11週～13週）・妊娠中期（18週～21週）・妊娠後期（28週～30週）	・妊娠初期～中期の初め頃（15週～18週）	・妊娠初期（11週～13週）	・妊娠初期（10週～15週）
費用の目安	2万円～5万円	2万円～3万円	3万円～5万円	15万円～40万円

非確定検査は、あくまでも疾患の可能性を探るものです。検査の精度は100％ではないため、陽性反応後は確定検査を受ける必要があります。陽性反応後の対応も考慮して、検査を受けるか判断しましょう。

妊娠初期でも検査可能｜確定検査の一覧

確定検査の一覧表は以下のとおりです。妊娠初期でも受けられる確定検査もあります。

検査名	絨毛検査	羊水検査
特徴	・非確定検査のあとに確定診断として利用される・破水や流産のリスクがある	・非確定検査のあとに確定診断として利用される・絨毛検査に比べ、胎児への影響が少ないが破水や流産のリスクがある
対象の疾患	・染色体異常	・染色体異常・遺伝性疾患
検査方法	胎児から絨毛細胞を採取する	羊水を採取する（羊水に含まれる胎児の細胞を検査する）
結果が出るまで	2週間～3週間	約3週間
検査時期	妊娠初期	妊娠中期初め頃（15週～16週）
費用	10万円～20万円	10万円～20万円

確定検査はどちらも破水や流産のリスクがあります。絨毛検査よりも羊水検査の方が、これらの可能性を下げられます。

非確定検査のなかで最も検査感度が高いNIPTとは？

NIPTは、非確定検査のなかで最も検査感度が高い検査です。検査方法は妊婦からの血液検査のみで、母体DNAと胎児DNAを比較・検査して遺伝子疾患がないか検査します。

確定検査と同等の検査結果にもかかわらず、胎児への負担がほとんどないのが特徴です。21トリソミー（ダウン症）・18トリソミー（エドワード症候群）・13トリソミー・微小欠失症などの検査ができます。

一方で、内臓の形状異常は検査できません。また、検査にかかる費用が比較的高いため、受けるかどうかは慎重に判断しましょう。

絨毛検査と羊水検査の違いは？どちらがリスクが高い？

絨毛検査と羊水検査は、どちらも胎児の先天性疾患の確定検査として利用される、出生前診断の1つです。絨毛検査は、妊婦さんのお腹に直接針を刺して検体を採取します。

一方で、羊水検査は羊水を採取して、羊水に含まれる胎児の細胞を検査するため、胎児への負担は絨毛検査に比べると少ない検査です。どちらの検査も、胎児の細胞を検査して染色体異常や遺伝子異常がないか調べます。

どちらもお腹に針を刺して検体を採取する検査ですが、採取するものが異なります。そのため、流産や死産のリスクは絨毛検査は1/100、羊水検査は1/300とその差は3倍です。

先天性疾患の可能性を低くするためにできる行動

先天性疾患の可能性を低くするために、妊婦さんができる行動を3つご紹介します。

• 栄養バランスのよい食事を摂る
• お酒やたばこをやめる
• 感染症に気をつける

それぞれのポイントを、詳しく解説します。

栄養バランスのよい食事を摂る

子どもの先天性疾患につながる可能性があるといわれているのが、葉酸の不足やビタミンAの過剰摂取です。

葉酸はほうれん草に多く含まれるほか、妊婦向けのサプリメントも販売されており、

神経管閉鎖異常の予防に効果的です。また、ビタミンAの摂り過ぎは奇形のリスクが高まります。ビタミンAは家畜や養殖魚に多く含まれているため、サプリメントでの過剰摂取に配慮しましょう。

栄養バランスのよい食事の摂取によって、先天性疾患の可能性を低くすることができるでしょう。

お酒やたばこをやめる

お酒やたばこには、胎児に有害な物質が含まれており、先天性疾患の危険性が大いにあります。そのため、妊娠が分かったらすぐに禁酒・禁煙しましょう。

お酒に含まれるアルコールや分解中に発生するアルデヒドは催奇形性があり、胎児の中枢神経障害や奇形を引き起こします。

また、たばこに含まれるニコチンや一酸化炭素、シアン化合物なども胎児にとって有害です。出産後の神経発達障害の可能性や流産、早産の危険性があります。

感染症に気をつける

母子感染を起こす感染症のなかには、胎児の先天性疾患につながる病気があります。特に気をつけたい感染症は、以下のような病気です。

• 風疹
• 水疱瘡
• トキソプラズマ
• 梅毒
• ヘルペスウイルス

小さい兄弟がいる家庭では対策が難しい病気もありますが、性交渉の際にはコンドームを装着するなど、妊婦さんの配慮で予防できる感染症もあります。また、すでに罹患している場合は、産婦人科で相談して薬を処方してもらうなどの対策をしましょう。

まとめ

出生前診断は妊娠初期や10週ごろから受けられます。ただし、比較的高額な費用がかかるとともに、陽性反応が出た場合確定検査を受ける選択肢も出て来ます。そのため、慎重に判断しましょう。

また、先天性疾患は完全に回避することはできません。一方で、妊婦さんの配慮や行動で疾患を持って生まれる可能性を下げることはできます。金銭的に出生前診断を受ける余裕がなくても、できる限りの対策を行いましょう。

参考文献

・日本産婦人科医会先天異常委員会委員ー食事と先天異常

・日本産婦人科医会・先天異常委員会委員ー飲酒、喫煙と先天異常