着床前診断は妊娠に失敗し続ける夫婦が、胎児になる前に染色体に異常がなく、胚を子宮に戻してからも妊婦さんのお腹のなかで成長できる可能性の高い卵を見極めるために行います。

実は、この診断は日本ではまだ臨床研究の段階にあり、医師からも推奨されているものではありません。

しかし、子どもを授かりたいご夫婦にとっては、諦めていた出産の可能性が見えてくるでしょう。

着床前診断と出生前診断の違いやメリット・デメリット、受けられる条件について解説します。

着床前診断とは

着床前診断とは、受精卵を採取して調査を行うものです。そこで成長した胚細胞のなかから染色体異常のある胚を避けていきます。

それに対し、出生前診断は妊娠してからすでにお腹のなかにいる胎児の異常を調べるものです。まずは、この2種類の違いを知っておいてください。

受精卵から染色体の異常を調べる検査

着床前診断は妊婦さんからではなく、体外受精の受精卵から胚を育て、染色体の異常を調べます。子宮に移植される前の卵の状態であるため、これから母体に戻しても問題がないかを判断するのです。

着床前診断を受けるご夫婦は卵子と精子を採取され、ガラス皿の上で受精をさせるか、専門家が卵子に精子を入れる方法で受精卵を作ります。

検査をして異常がない胚を子宮へ戻せる

受精させたらすぐに検査機関に届けられるのではなく、受精卵ができてから時間をかけ、細胞分裂を繰り返した後に胚細胞へと育つまで待ちます。最終的に提出されるのは、そのようにして作られた胚細胞の一部です。

この検査では、流産の原因でもある染色体異常が起こるリスクを調べ、問題ないと判断された胚が子宮へ戻されて、母体のなかで成長するのです。

着床前診断を行える条件とは

着床前診断は誰もが受けられる訳ではありません。健康な夫婦やまだ異常が見つかったことがない夫婦はこの検査を行うことができません。その3つの条件について解説します。

染色体異常が原因で流産や死産を繰り返している

12週未満の初期の流産は胎児側にあるとされ、その原因の多くが染色体異常です。受精卵に問題があれば、着床しても途中で成長が止まり、妊娠したのに流産か死産してしまうリスクが高いです。

この場合の着床前診断は、条件を満たしたご夫婦を対象に染色体の異常を調べ、妊婦さんが流産や死産を繰り返さないために行うものです。

ご夫婦のどちらかに染色体構造異常がある

ご夫婦のどちらかに均衡型染色体転座などの染色体構造異常があることが確認された場合でも、着床前遺伝学的検査を受けられる条件をクリアできます。自身に染色体異常があるかどうかは血液検査でわかるため、不安があればご夫婦で受けることをおすすめします。

胚移植の不成功の経験が2回以上ある

生検をして問題がないとされる胚移植をしたとしても、100%成功する訳ではありません。なかには失敗する例もあり、4回の移植で80%～90%の方が着床・妊娠ができる確率となっています。

着床を繰り返し失敗することを着床不全（胚移植反復不成功）と呼び、若い方のほうが成功率は高く、年齢にも上限を設けています。

不成功の経験が2回以上ある場合も条件を満たしますが、この検査で何度も失敗することを反復着床不全・着床障害と呼ぶのです。原因は、胚因子・子宮因子・母体因子の3つがあると言われています。

着床前診断と出生前診断との違い

着床前診断は妊娠前の受精卵を検査すること、出生前診断は妊娠後の胎児の状態を検査することという大きな違いがあります。流産のリスクを減らす、妊娠前に受けられる検査もあることを覚えておきましょう。

着床前診断は妊娠前

着床前診断は妊娠前に行います。卵子・精子を受精させた卵を成長させて胚細胞になったところで調査をします。胚から取り出した細胞から、下記の2つを調べます。

・取り出した染色体の数や染色体に異常がないか

・遺伝性疾患を引き起こす恐れがないか

これによって、染色体に異常をきたす安全性の低い胚を子宮へ移植するリスクを防げます。

出生前診断は妊娠後

出生前診断は、妊娠後に胎児の状態を調べるための検査です。最近では、より安全な妊婦さんから採血することで胎児のDNAの断片を解析できるNIPT（新型出生前診断）も話題となっています。

費用は高いですがその精度は高く、胎児に染色体異常があるかがわかる最新の検査です。

着床前診断のメリット

染色体異常などに早く気づけるなど良いことが多い着床前診断ですが、メリットにはどのようなことがあるのでしょうか。その2つのメリットについて解説します。

遺伝性疾患発症のリスクを減らすことができる

メリットとしては、胎児が遺伝性疾患にかかるリスクを減らせることが挙げられます。この検査を受けなければ妊娠前に健康な胚を選べず、先天奇形・先天異常・先天性疾患などを発症してしまうかもしれません。

しかし、自然妊娠が難しいご夫婦が治療を選択すれば、流産が起こる可能性も低くなり、産まれてからも健康な赤ちゃんでいられる可能性が高まります。

精神的・身体的負担を軽減できる

妊婦さんは出産までつわりなどの体の不調があり、長期間の妊娠で「無事に産まれてくれるのか」という不安に悩まされます。特に、何度か着床に失敗している妊婦さんは、胎児の発育など数えきれない不安を抱えているでしょう。

着床前診断のメリットは、精神的・身体的負担を軽減して安心して妊娠生活を送れることです。

着床前診断のデメリット

着床前診断には、デメリットもあります。メリットだけでないということを覚えておきましょう。

移植して成長できた可能性のある卵を廃棄することがある

移植する卵はPGT-A検査によって染色体の数が正常な正倍数性であるかを見ます。また、異常がないかも同時に調査します。

妊婦さんの年齢が40歳前後の方では、検査機関に届けられた胚のなかでも無事に成長できる可能性がある卵は4つに1つ程度です。しかし、育たないと思われて破棄された卵でも、実は移植すれば成長する可能性のある卵もあり、それを廃棄することも少なくありません。

卵を取り出すときに胚にダメージがかかることがある

卵を取り出すのに慣れている専門家ですが、それでも胚は繊細なものであるため、意図せずダメージをあたえてしまうことも多くあります。

そして、せっかく採取したにもかかわらず健康で問題のない胚を傷つけてしまう恐れがあります。また、将来のために凍結を考えたいというご夫婦もいるでしょう。

凍結融解胚移植を行うことで、保存の際にダメージを負うこともあります。最近は、レーザーを使って負荷がかからないようにするなどの工夫をしている病院もあります。

検査精度は100%ではない

検査精度は100%ではなく、偽陽性や偽陰性で妊娠能力のない卵を移植してしまう可能性もゼロではありません。子宮に移植したから安全だと思わず、その精度についても理解しておきましょう。

検査費用が高額

これは、日本ではまだ安全性が確立されていない特殊な検査であるために、費用は1個5万円～10万円と非常に高額です。かかる費用は1個分だけでなく、複数の胚を取ることで費用が高額になる恐れもあり、約50万円～100万円とされています。

しかし、高い費用を支払っても染色体異常のある受精卵が採取されてしまうかもしれないため、満足する結果が得られるとは限りません。

着床前診断には年齢制限があるのか

高齢出産になれば染色体異常となる可能性が高まります。もちろん、着床前診断にも出産と同じで年齢が設けられています。そのタイムリミットについてまとめました。

年齢が上がれば染色体異常が見られやすくなる

30歳を超えると妊娠できる確率が下がるとされ、30代後半になる35歳では染色体異常が発見される確率が増加します。なぜなら、妊娠ホルモンの分泌量も減少し、卵子が衰え始めるからです。

そのため、高齢女性の出産では、赤ちゃんが何らかの障害を持って産まれる確率も高くなり、その数は192人に1人の割合といわれています。

42歳と年齢制限を設けるプログラムも

45歳を超えると染色体異常がある受精卵しか採取できないという結果が出ているため、42歳を年齢制限としてプログラムを組んでいる検査機関もあります。

42歳までというのは無理だからという訳ではなく、この後の治療結果を向上させるためという意図もあるのです。

卵子凍結にも年齢制限がある

卵子凍結には「採卵」と「保管」という2段階の年齢制限があり、「採卵」は40歳前後を、「保管」は45～50歳までと年齢制限しているクリニックが主流となっています。

若いうちに卵子凍結をすれば永久に使えるということではなく、最長でも50歳前後までしか保管していてもらうことができません。

まとめ

最近は自然妊娠ができず、不妊治療をしている夫婦も多く見受けられます。着床前診断は条件が合えば受けられます。将来、流産を繰り返さずに健康な子どもを出産したいご夫婦はぜひ受けてみてください。

参考文献

・厚生労働省－不妊治療における先進医療の状況（令和４年８月１日現在）

・NHK NEWS WEB－流産減が期待 受精卵の「着床前検査」先進医療で実施へ 阪大

・東京都福祉保健局－東京都福祉保健局

・内閣府－第1編　障害者の状況等（基礎的調査等より）,平成25年版　障害者白書（概要）