NIPTについて調べているとき、「陰性的中率」という言葉を見たことがある方も多いのではないでしょうか。

検査の正確性を表す指標の1つである陰性的中率は、出生前診断を選択する際の参考になります。

今回はNIPTについて、陰性的中率や検査後の対応、他の非確定的検査との違いを解説しているのでぜひ参考にしてください。

NIPTの的中率

出生前診断にはたくさんの種類があり、中でもNIPTは新型出生前診断として注目されています。

NIPTの正確性を知る上で重要なのが、的中率です。

ここでは陰性と陽性、それぞれの的中率と偽陰性について解説しているので参考にしてください。

陰性的中率とは

陰性的中率とは、検査結果が陰性であったとき、染色体異常がない確率です。

高ければ高いほど、陰性判定が出たとき、胎児が染色体に異常を持っていない確率が上がります。

NIPTについて、陰性的中率は99.99％と100%に近い確率です。

染色体異常の種類によって確率に多少の違いはあるものの、どれも99%以上となっています。

陽性的中率とは

陽性的中率とは、検査結果が陽性であったとき、染色体に異常がある確率です。

高ければ高いほど、陽性判定が出たとき、胎児が染色体に異常を持っている確率が上がります。

陽性的中率は染色体異常の種類などによって異なります。

NIPTの21番トリソミーは96.3％と高い的中率ですが、18番は86.9％、13番は53.1％と低い的中率です。

偽陰性が出る原因

実際は染色体異常があるにも関わらず、検査結果で陰性が出てしまうことを偽陰性と言います。

NIPTにおいて偽陰性が出る原因はさまざまですが、主に2つの原因があり、1つ目の原因は検査時期です。

検査時期が早過ぎると採取できる胎児のDNAがまだ少なく、偽陰性が出ることがあります。

2つ目の原因はモザイクです。

モザイクとは、異常のある染色体とない染色体が混在している状態を言います。

年齢で陰性的中率は変動するの？

胎児の染色体異常は妊婦さんが高齢となるにつれて増える傾向があります。

それに伴い陽性的中率も年齢が上がれば上がるほど高くなります。

NIPTの結果を比較すると40歳では90.9％ですが、35歳では76.7%、20代後半では49.8%と低い確率です。

一方で陰性的中率は年齢とそれほど関係がありません。

NIPTの20代後半・35歳・40歳の結果で比較しても、いずれも99%の高い確率です。

NIPT後の対応

NIPTを受けた後、結果が出るのは1〜2週間後です。

結果は陽性もしくは陰性と、まれに判定保留が出る場合があります。

ここではNIPTの結果3パターンの対応方法を解説しているので、ぜひ参考にしてください。

陽性の場合

NIPTは、染色体異常の可能性を判断する非確定的検査です。

結果が陽性だった場合は、より正確な判断が得られる確定的検査で確認しましょう。

確定的検査は、子宮内にある羊水を使った羊水検査と、胎盤にある絨毛を使った絨毛検査の2種類があります。

どちらも染色体やだけではなく遺伝子の異常を確認できますが、低いものの流産の可能性があり、費用が高額なため慎重に判断しましょう。

陰性の場合

NIPTの場合陰性的中率は99.99％と高く、陰性では胎児に染色体異常がある確率が低いため検査終了となることが一般的です。

心配な場合は、希望すれば確定的検査を受けられます。

また、先天性疾患の原因は染色体異常だけではなく、形態異常を調べられる胎児ドックなど別の観点から検査する方法もあります。

希望する場合は医師に相談しましょう。

判定保留の場合

NIPTではまれに判定保留が出ます。

妊婦さんの血液中に含まれる胎児のDNAが少ない場合やモザイクがある場合など、原因はさまざまです。

また、妊婦さんに良性の腫瘍や自己免疫疾患がある場合も、判定が上手く出ない可能性があります。

判定保留が出たとき、DNAが少ないなど妊娠の経過とともに改善される原因であれば、時期を開けて再検査すると正確な判定を得られるでしょう。

その他の非確定的検査の精度

出生前診断には確定的な検査と非確定的な検査があり、NIPTは非確定的検査です。

ここではNIPT以外の代表的な非確定的検査、クアトロ検査とコンバインド検査について、各検査の特徴や精度を解説します。

クアトロ検査

クアトロ検査は母体血清マーカー検査とも呼ばれ、妊婦さんの血液から染色体21番・18番のトリソミーや、開放性神経管欠損症の確率を調べられます。

受けることができるのは妊娠15～21週頃とされていますが、実際に受験する際には妊娠15週目〜17週目頃に受検するのがおすすめです。

また非確定的検査の中では比較的安価なことがメリットです。

クアトロ検査の陰性的中率は99.8%で、NIPTとほぼ変わりません。

ただし陽性的中率はNIPTと比べて低く、21番のトリソミーで、NIPTの90.9％に対してクアトロ検査は9.1％しかありません。

その他の精度を示す感度や特異度に関してもNIPTよりも低いことが分かっています。

コンバインド検査

コンバインド検査は、精密超音波検査（エコー）と母体血清マーカー検査を組み合わせた検査で、染色体21番・18番のトリソミーを調べられます。

妊娠11週目〜13週目頃に受検できるため、クアトロ検査よりも早い時期に受検できます。

陰性的中率は99.8%でNIPTとほとんど変わりませんが、陽性的中率や感度はNIPTよりも低く、精度の点ではNIPTよりも劣ると言えるでしょう。

NIPT検査を受ける前に知っておくべきこと

NIPTは高精度な出生前診断ですが高額な検査であり、結果が出ることに対して精神的な負担もあるため、事前に特徴を知って慎重に検討しましょう。

ここではNIPT受検前に知っておきたい、NIPTの目的や費用、認証施設・非認証施設の違いについて解説します。

NIPTの目的

出生前診断は胎児に染色体異常や遺伝子異常がないか、出産前に確認することが目的です。

事前に確認できれば、妊婦さんが胎児の先天性疾患について心の準備をし、万全のサポートを整えて出産できるでしょう。

NIPTは妊娠10週目から受けられ、出生前診断の中でも早い時期に染色体異常を確認できます。

ただし、染色体異常の有無を判断するのではなく、可能性を調べるという点に注意しましょう。

NIPT認証施設・非認証施設

NIPTを受検できる施設には、認証施設と非認証施設の2種類があります。

認証施設は日本医学連合に認証された施設です。

認証されるには、出生前診断に精通する認定遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医が在籍するなどいくつか条件を満たしている必要があります。

認証施設で確認できるのは日本医学会連合の指針に沿った染色体異常のみですが、非認証施設ではそれ以外の項目も検査可能です。

さまざまな項目を検査できる非認証施設は一見魅力的ですが、専門医がいるかどうかなど、しっかり確認した上で利用しましょう。

NIPTの費用

NIPTの費用は医療機関や検査項目によりますが、一般的に10万〜25万円が目安です。

NIPTは治療ではないため、医療費控除の対象外となるほか、他の非確定的検査に比べても高額と言えます。

また、結果が陽性だった場合に受ける確定的検査にも費用がかかり、羊水検査の費用はおよそ10万〜20万です。

確定的検査も医療費控除の対象外ですが、医療機関によってNIPT後の検査を一定額費用負担してくれるところもあります。

まとめ

NIPTの陰性的中率は99.99％と高い一方で、陽性的中率は染色体の種類などによってばらつきがあります。

NIPTを受検することで先天性の疾患について早い時期に知ることができますが、費用や結果が出た場合の対応をよく理解した上で、受検してください。