出生前診断「NIPT」は早期に比較提案前に検査をおこなうことが可能で、陰性的中率も非常に高く信頼できます。

ただし、適正な期間に受検する必要があり、また確定診断が必要な検査です。

ここではNIPTとはなにか、適切な検査の受け方や検査後の対応などについて説明していきます。

出生前診断とは

出生前診断とは、胎児の発育や異常の有無を妊娠中に検査によって調べ、その検査結果をもとに医師が行う診断のことを指します。

血液や羊水を採取し検査を行うものだけでなく、通常の妊娠検査で行われる超音波検査や胎児心拍数モニターなどの診断も出生前診断に含まれます。

非確定的検査と確定的検査の違い

非確定検査とは、超音波や採血のみで行う検査です。

これに対し確定的検査では、お腹に針を刺し羊水や絨毛を採取して行う検査です。

この検査だけで診断を確定することができますが、確率が低くとも流死産のリスクがあることには把握しておきましょう。

非確定的検査の種類

非確定的検査には4つの検査方法があります。

超音波エコー検査は、超音波を用いて心臓や脳・消化器官など主要臓器の異常や四肢の形態異常、ダウン症候群などを調べる検査です。

母体血清マーカー検査は、妊娠15週〜18週のお母さんから採血した血液により、胎児のダウン症候群やエドワーズ症候群・神経管閉鎖障害の確率を算出します。

そして、これら２つの方法を合わせて行うのがコンバインド検査です。

妊娠11週〜13週頃これらに2つの検査を組み合わせて行い、確率を算出します。

最後にNIPTですが、これは妊娠10週以降のお母さんから採血し、血液中にある赤ちゃんのDNAの断片を分析する検査です。

確定的検査の種類

確定的検査には、絨毛検査と羊水検査の２種類があります。

絨毛検査は妊娠10〜13週ごろにお腹に直接針を刺し、胎盤内にある絨毛細胞を採取し、赤ちゃんの染色体異常の有無を診断するものです。

羊水検査は、妊娠15〜16週以降に行います。

絨毛検査と同様、お腹に直接針を刺し採取した羊水にて、染色体異常の有無を診断する検査です。

どちらの検査にも流産や出血・腹痛・胎児受傷などのリスクがありますが、流産の確率は絨毛検査の場合1%に対し、羊水検査ではやや低く0.3%とされています。

NIPT検査を受けるタイミング

NIPT検査はいつでも受けられるものではありません。

実は受ける期間が決まっており、ベストなタイミングは10週頃です。

ここではNIPT検査を受けるタイミング、「NIPTの受信推奨期間」について説明していきます。

いつからNIPT検査を受けられるか

NIPT検査は、お母さんの血液中に含まれる胎児の「cell-free DNA」という物質を用いて行う検査です。

メリットに、他の出生前診断よりも早い妊娠10週0日から受診ができることが挙げられます。

お母さんの血液中にこの成分が「正確な診断ができる量」に増えるのが、妊娠10周目頃と言われているためです。

これ以前の場合にはcell-free DNAが安定しておらず、十分な量が循環していないため正確な検査ができません。

いつまでNIPT検査を受けられるか

NIPT検査は、いつまでに受けなければいけないという期限はありません。

ただし、NIPT検査は確定診断ではないので、その結果によっては確定診断を受ける必要があります。

確定診断である羊水検査は一般的に15〜18週までに受診をする必要があり、また、万が一中絶をする場合には妊娠22週未満と決まっています。

このため、逆算するとNIPT検査は妊娠16周目までに受診するようにしましょう。

NIPTは産科で受けることができる？

NIPT検査は、どこの産科でも受けられるものではありません。

実施している医療機関でのみ検査を受けることができるのですが、その医療機関には認証施設と非認証施設があります。

認証施設は、日本医学会と日本産婦人科学会が認証している施設です。

非認証施設は認証を受けていない施設ということになりますが、だからと言って不安に感じる必要はありません。

認証されていないだけで違法というわけではなく、医師による採血により検査を行うため、認証施設で検査が受けられない場合には非認証施設での受検が可能です。

NIPT検査結果の見方

NIPT検査には「陰性」「陽性」「判定保留」という3種類の検査結果があります。

検査結果によってはその後の対応が必要な場合があるので、正しく把握しておかなければなりません。

ここでは、それぞれの検査結果の見方・意味について説明していきます。

陰性が意味すること

NIPT（新型出生前診断）の検査結果が陰性だった場合、赤ちゃんが染色体の異常を持っている確率が極めて低いということを示しています。

例えばダウン症候群では99.99%の陰性的中率でダウン症候群の赤ちゃんを妊娠しないと理解できるのです。

この結果からもわかるように、NIPT検査において陰性的中率は極めて高く、偽陰性が起こる確率は0.1％以下と非常に低いものとなっています。

陽性が意味すること

NIPTの検査結果が陽性だった場合は、赤ちゃんが染色体異常をもっている可能性が高いことを示しています。

この場合には、確定検査である絨毛検査か羊水検査を受けて診断を確定させなければいけません。

NIPT検査において、ダウン症候群が陽性と判定された赤ちゃんが実際にダウン症候群である確率は年齢が高くなるほど上昇し、40歳の場合には 90.9%となっています。

ただし、たとえ陽性と診断されても偽陽性の可能性もあるため、確定診断を行うようにしましょう。

また、NIPT検査では1%弱の割合で「判定保留」という結果が出る場合があります。

これは検体に含まれる赤ちゃん由来のDNAが少ないことや、血液中の赤血球が壊れる「溶血」・検査機器のエラーが原因のため、再検査を行いましょう。

NIPT検査が陽性だった場合の検査

NIPT検査が陽性だったからといって、この時点で必ず異常があると断定されたわけではありません。

この検査はあくまでスクリーニング検査のため、陽性と判定された場合には偽陽性も疑い羊水検査や絨毛検査で確定診断を行うようにしましょう。

羊水検査とは

羊水検査はお母さんのお腹に針を刺し、直接羊水をとる検査です。

この羊水には赤ちゃんの染色体が豊富に含まれており、それを用いた染色体分析を行うことで、染色体や遺伝性疾患の有無を確認し確定診断を行います。

羊水検査の適切な期間は、羊水が増えてくる妊娠15週〜18周目あたりです。

絨毛検査とは

絨毛検査は、胎児由来の絨毛から細胞を取得し、遺伝子の異常を調べる検査です。

検査は妊娠10週〜13週という早期に行います。

採取する細胞は胎盤由来のもので胎児由来のものではなく、胎児と胎盤が異なる遺伝子を持つことがあるため、正確な確定診断のためには羊水検査が適当だと考えられています。

羊水検査と絨毛検査の違い

羊水検査と絨毛検査は、どちらもお母さんのお腹に直接針を刺し検体を採取して行う検査です。

絨毛検査では「絨毛」と言われる胎児の胎盤になる前の組織を、羊水検査では羊水内の胎児の細胞を採取します。

大きな違いは、受検時期にあります。

絨毛検査は妊娠10〜14週の間に行い、結果が出るまでに2、3日〜2週間が必要です。

羊水検査の場合には妊娠15〜18週で検査を行い、結果が出るまでに1〜4週間が必要となっています。

早く検査結果を知る必要がある場合には絨毛検査を行いますが、絨毛検査は技術的に難しく、あまり普及していないのが現状です。

まとめ

出生前診断では、出生前に赤ちゃんの染色体などによる異常を早期に発見することができます。

早期に発見することで、さまざまな対応を取ることが可能になるのです。

ただし、出生前診断NIPTは確定診断ではないため、必ず確定診断を受ける必要があります。

陰性・陽性どちらの結果が出ても1人で決めてしまわず、専門科を受診するようにしましょう。