NIPTナビ

妊婦さんの⾎液中に含まれる、胎児のDNAの断⽚を分析することにより、特定の染⾊体異数性などの異常を知る事ができる検査です。主に21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミー（パトウ症候群）などの疾患を胎児が持っていないかを調べます。

新型出生前診断（NIPT）の検査自体に年齢制限はありません。しかし、一般的には高齢の妊婦さん（35歳以上）や、家族歴や個人の医療歴に染色体異常のリスクがある方に対して特に推奨されます。それは、年齢とともに特定の染色体異常（例えばダウン症）のリスクが増えるからです。

NIPTは通常、妊娠10週目以降から行うことが可能です。これは、妊娠初期の段階で胎児のDNAが母体の血液中に十分な量存在するようになるからです。

はい、NIPTは母体の血液を採取して行う非侵襲的な検査であり、胎児や母体に対するリスクはほとんどありません。これは、従来の侵襲的な出生前診断（例えば羊水検査や絨毛膜検査）に比べて、流産や感染のリスクが大幅に低減されるという大きなメリットとなります。

NIPTのメリットは、母体の血液の採血のみで検査が終わるので、感染症や副作用などがなく、赤ちゃんと妊婦さんのどちらにも負担やリスクが少ないのがメリットです。
1回の検査で終わるため、何度も来ていただく必要はありません。
検査の精度も高く、早期から検査できるのも特徴のひとつです。

NIPT検査を受ける期間に決まりがあるわけではありませんが、妊娠10週目～妊娠14週目を目途に受けることをおすすめします。
検査を受けるのが遅くなってしまうと、陽性が出た場合の対処がしにくくなってしまうので、早めの検査をし、把握しておくことが大切です。

妊婦さんひとりでご来院いただいても問題ありません。

２人の大切な赤ちゃんですので、検査前に話し合いお互いが納得してから検査を受けてください。
妊婦さんひとりで受けに来られる場合は、パートナーの同意書が必要な場合もあります。

特に必要なものはありませんが、妊婦さんの本人確認ができる、「免許証」、「保険証」、「マイナンバーカード」などをご持参ください。

また妊婦健診の記録を見る場合がありますので、母子手帳やエコー写真も可能であればご持参ください。

検査自体は、採血を行うだけなので受付から1時間かからないほどで終わります。
混み具合によっては長くなることもありますので、事前にご予約していただくことがおすすめです。
予約を希望される方は、こちらからお手続きしていただければと思います。

検査理由はさまざまですが、「生まれてくる子どもが障害を持っていないか気になる」、「安心を得たい」といった理由が多いです。

高齢出産の方や、親族に障害を持っている方、初産の方などは、不安になることが多く、検査を受ける方が多くいらっしゃいます。

また医師や助産師などから勧められた、知人に勧められた、なんとなく受けたほうがいいかなと思った、といったことも理由として挙げられています。

従来の出生前診断との大きな違いは、検査精度の違いです。

従来の出生前診断である「母体血清マーカー検査(トリプルマーカー・クアトロテスト/クアトロ検査)」も、NIPT検査と同様に採血による非確定検査です。

母体血清マーカー検査は、検査精度が約83％であるのに対し、NIPT検査は99％と非常に高い精度を誇ります。

またNIPT検査は、妊娠10週から検査を受けることが可能なため、早い段階で検査を受けることができるようになったことも、違いの一つです。

一般的には、郵送での受け取りとなっています。
検査後、10～12日前後でご送付いたします。
お届け場所によってはお届け期間が変動する可能性があるため、ご確認ください。

検査から通知結果をご送付するまでに10〜12日ほどお時間がかかりますので、お待ちいただけると幸いです。

通知結果が遅い場合は、「検査会社が混雑している」、「DNA採取に時間がかかっている」といったことが考えられます。

通知結果が遅いことと、検査内容は関係がありませんのでご安心ください。

検査結果を紛失してしまった場合、「無料」または「有料」で再送することは可能です。

名前と住所を確認した後に再送手続きをしますので、再度お待ちください。

ごくまれなケースではありますが、採血した結果、赤ちゃんのDNA量が足りない場合や、赤血球が壊れてしまう「溶血」などが原因により、正常に検査結果が出ない場合があります。

この場合、再分析するため通常よりも長く時間を要することになってしまいます。

また再分析を行っても、結果が保留であった場合は再検査（再採血）が必要です。

再検査になった場合でも、追加の料金は発生しないためご安心ください。

オンラインで検査前のカウンセリングをご予約して頂けます。
（カウンセリング前のLINE相談も有）

オンラインカウンセリング後、来院予約をしていただく流れとなっております。

検査後から10日～12日前後で届きます。

検査会社の混雑やお届け先などにより、日にちは多少前後します。

遺伝子疾患の症状としては、プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群、ウィリアムズ症候群、クリ・デュ・シャ症候群など多数存在します。

詳細について知りたい方は、こちらを参考にしてください。

出産後は、「特別児童扶養手当」、「障害児福祉手当」などがあります。

内容につきましては、以下の通りです。

項目 　内容
名称 　特別児童扶養手当
対象者 　20歳未満で、身体や精神に障害を持っている児童を育児しているご家族に支給
費用 　1級　53,700円
　　　 2級　35,760円　（令和５年４月　現在）
支払時期　毎年4月、8月、12月の前月分までが支給
所得制限　所得が一定以上ある場合は、支給対象外になる


項目　 内容
名称　 障害児福祉手当

対象者　 精神又は身体に重度の障害を有するため、日常生活において常時の介護を必要とする状態にある在宅の20歳未満の者に支給
費用　 15,220円
所得制限　 毎年2月、5月、8月、11月の前月分までが支給
注意点　 所得が一定以上ある場合は、支給対象外になる

その他、子育てを助ける支援として、「指定難病患者への医療費助成制度」、「子ども医療助成費」、「鉄道運賃の割引制度」、「NHK受信料の割引制度」、「心身障がい者扶養共済」、「減税制度」などもあります。

各市区町村によって、助成金などの取り組みに差が出るためお住いの窓口に問い合わせてみてください。

染色体は、身体の設計図のような役割を果たしており、ひも状の23対46本あります。

その染色体の中に遺伝子が含まれており、染色体の形や数の違いによって起こる病気を「染色体異常症」、遺伝子の文字の変化による病気を「遺伝子異常症」と言います。

染色体異常症によって起こる症状は以下の通りです。

・頭や体格が小さい
・顔の一部に特徴がある（鼻が小さい、目が寄っている、耳の位置が高いなど）
・自閉症や発達障害の症状がある
・歩くまでの期間が長く、運動の発達が遅い
・身体の一部が通常と異なる（指が長い、骨格が変形している、心臓が大きいなど）

その他さまざまな症状があり、症状の重さや違いも人それぞれに違います。

染色体に異常が起こる原因はまだ解明されていないため、具体的に起こりやすい特徴というものはありません。

卵子や精子が分裂していく過程でなんらかの影響があり、それが原因ではないか、と言われています。

妊婦さんの年齢が高くなるほど、染色体に異常が出やすい傾向があります。

単胎である場合の、染色体異常についての確率は以下の通りです。


年齢 染色体異常の確率
20 1/526
35 1/385
40 1/66
41 1/53
42 1/22
43 1/18
44 1/14
45 1/11
46 1/8

年齢が高くなればなるほど、ダウン症の確率が高くなる傾向があります。

高齢出産とダウン症の関係性については以下の通りです。

女性の年齢 21トリソミーの子が生まれる頻度
20 1667人に1人
25 1250人に1人
35 385人に1人
39 137人に1人
40 106人に1人
41 82人に1人
45 30人に1人

カウンセリングでは、妊婦さんの不安・悩み・困っていること・質問・疑問などを相談することができます。

具体的には、夫婦の関係や産前・産後の心の不調、ホルモンバランス、家事と育児のバランスなどです。

もちろんNIPT検査のプランや検査内容についても相談できます。

専門家は、相談者の気持ちや、家族に与える影響、社会的な問題などに考慮しながら話を進めるため、ご安心ください。

カウンセリングに別途費用が発生することはありません。

少しでも何かお悩みのことがございましたら、お気軽にご相談ください。

ただ当社のカウンセリングは、疑問点を解消したり、検査プランを選定したりという検査前に行うためのものとなっておりますので、遺伝カウンセリングのような専門のカウンセリングを行っているわけではないことはご承知おきください。

カウンセリングの相談内容について、以下の通りです。

・流産の回数が多いのですが、遺伝的なことが関係しているのですか
・初産で産んだ子に病気があるのですが、次の子も病気になるのですか
・NIPTを受診したのですが、検査結果を詳しく説明してほしい
・NIPTの検査プランを詳しく知りたい
・NIPT検査の費用が知りたい
・妊娠中に気持ちが不安定になるのですが、どうすればいいですか
・理由もなくイライラしてしまい、人にあたってしまうのを改善したい
・不安やイライラを家族に伝えたのに理解してもらえない
・産後のお金の費用が不安
・産後の体調管理が心配

カウンセリングは専門家（助産師・カウンセラーなど）から意見をもらえるため、さまざまなメリットがあります。

例えば、「話や悩みをしっかり聞いてもらえる」、「自分の抱えている問題を整理できる」、「自分では気づかない考え方や知識を得られる」などです。

カウンセリングによって答えを求めるのではなく、カウンセリングを通じて気持ちや考え方を整理するサポートとして活用しましょう。

オンラインでのカウンセリングを行うため、Zoomで実施を予定していますが、ご要望により他の方法でも可能です。

また、カウンセリングよりもさらに前の段階として、当社では「LINE相談」も承っております。

赤ちゃんのことや不妊のこと、夫婦のことなどで相談してみたい気持ちはあるけど、実際に人と話して悩みを打ち明けるのは難しい…とお悩みの方は、いつでも気軽にLINE相談してみてください。