新型出生前診断(NIPT)
に関するよくあるご質問

染色体の異常とはどのようなことですか?

染色体は、身体の設計図のような役割を果たしており、ひも状の23対46本あります。

その染色体の中に遺伝子が含まれており、染色体の形や数の違いによって起こる病気を「染色体異常症」、遺伝子の文字の変化による病気を「遺伝子異常症」と言います。

染色体異常症によって起こる症状は以下の通りです。

・頭や体格が小さい
・顔の一部に特徴がある(鼻が小さい、目が寄っている、耳の位置が高いなど)
・自閉症や発達障害の症状がある
・歩くまでの期間が長く、運動の発達が遅い
・身体の一部が通常と異なる(指が長い、骨格が変形している、心臓が大きいなど)

その他さまざまな症状があり、症状の重さや違いも人それぞれに違います。