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形状異常とは、赤ちゃんの臓器や身体の一部が変形したり、欠損したりする状態のことを言います。 形態異常を把握する検査として代表的なのが、「超音波（エコー）検査」です。 超音波検査は、お腹に装置を当てて、人の耳では聞こえない周波数の音波を利用した検査方法です。 この音波の反射波をコンピューターが計測し、処理することで画像化し、医師と一緒に診断の様子を見ることができます。 近年では技術の発達により、3D・4Dの超音波検査も利用できるようになりました。これにより、鮮明でわかりやすく赤ちゃんの様子を見ることが可能となっています。 また技術の発達により、口蓋裂・口唇裂・心臓疾患・多指症・腎疾患など、数多くの疾患を検出できるようになりました。 超音波検査は、妊娠初期から後期まで一貫して行えるため、赤ちゃんの成長を目で感じ取ることができます。 しかし、形態異常は診断できても、染色体異常は診断できないため、目視できる範囲の情報量しかありません。