新型出生前診断(NIPT)
に関するよくあるご質問
遺伝子異常性(微小欠失症)が発生する確率はどのくらいですか?
遺伝子異常性(微小欠失症)が発生する確率は以下の通りです。
プラダー・ウィリー症候群 出生児の約15,000人に1人
アンジェルマン症候群 出生児の約15,000人に1人
1p36欠失症候群 出生児の約4,000人~10,000人に1人
クリ・デュ・シャ症候群 (5pマイナス症候群) 出生児の約15,000人~50,000人に1人
ディジョージ症候群 (22q11.2欠失症候群) 出生児の約4,000人~5,000人に1人
スミス・マゲニス症候群 出生児の約15,000人~25,000人に1人(日本の患者数は30人~50人程度)
上記の確率を見て多いと見るか少ないと見るかは個々人によって異なりますが、少しでも不安に思われる方は、NIPT検査を受け、結果を見て安心してみてはいかがでしょうか。